提問

我有一個4個月大的寶寶，醫生檢查後發現他可能患有苯丙酮尿症，請問這種疾病需要進行什麼樣的檢查？

回答

對於苯丙酮尿症的診斷，通常會進行新生兒篩查。Guthrie測試是常用的篩查方法，它透過在培養板上檢測乾血斑片中的苯丙氨酸濃度來進行。這個測試通常在嬰兒出生後的2到3天內進行。正常人血清中的苯丙氨酸濃度為1到3 mg/dL，而苯丙酮尿症患兒的濃度通常是正常值的兩倍或更多。此外，尿液中的蝶呤測試也可以用來進一步確診。這些測試可以幫助確定苯丙酮尿症的型別。