提問
寶寶生下來毛髮就是棕色的，一開始以為沒關係，身體一直都沒怎麼生長發育，並且智力發育遲緩，身上經常就會有抓破的傷疤，特別的乾燥，並且尿液的味道非常難聞。您好苯丙酮尿症國家哪裡管？
回答
本病在遺傳性氨基酸分解代謝缺點疾病中比較常見，其隔代遺傳方式為常染色體隱性隔代遺傳。臨床表現不均一，主要臨床診斷特徵為智力低下、精神神經症狀、濕疹這個皮膚病容易病發，這個皮膚病、皮膚抓痕徵及色素脫失和鼠氣味等、腦電圖異常。如果能獲得早期確診和早期救治，則前述臨床表現可不再次發生，智力正常，腦電圖異常也可得到恢復。苯丙酮尿症一般孩子降生後會實施篩查，在我國發病率約為1/14000。