提問

兒童苯丙酮尿症的症狀如何?

回答

苯丙酮尿症的症狀在兒童時期主要表現為體味異常,由於體內苯丙氨酸代謝異常,產生苯乳酸和苯乙酸,這些物質會從汗液和尿液中排出,產生特有的黴臭味或鼠味。此外,還可能伴隨有消化問題,如腹瀉或便秘。

治療苯丙酮尿症主要透過飲食控制,限制苯丙氨酸的攝入。在配製飲食時,應根據兒童的年齡和吸收能力,增加油脂性食品的攝取,如肥肉、芝麻醬、糖果和甜食等,同時確保充足的無機鹽和維生素攝取。在冬季,可以透過增加紅薯、胡蘿蔔、山藥等食物來替代主食,以滿足能量需求。飲食應盡量多樣化,確保營養均衡,並根據病情增加新鮮蔬菜和水果的攝取。