提問

苯丙酮尿症是什麼病？有哪些症狀？

回答

苯丙酮尿症是一種常見的氨基酸代謝疾病，由於身體內缺少分解苯丙氨酸的酶，導致苯丙氨酸及其酮酸在體內積累，並透過尿液排出。這種疾病的主要症狀包括智力發展遲緩、神經精神症狀、濕疹、皮膚劃痕症、色素脫失、體味異常以及腦電圖異常。透過及早進行飲食治療，患者有望得到恢復。