提問

請問苯丙酮尿症該如何治療？

回答

苯丙酮尿症是一種罕見的遺傳性疾病，其治療主要涉及低苯丙氨酸飲食。當確診為苯丙酮尿症時，應立即開始治療以減少體內苯丙氨酸的水平，並防止神經系統損害的發生。治療目標是維持血液中的苯丙氨酸濃度在正常範圍內，這通常需要終身堅持。

此外，家長和照顧者需要學習如何管理這種特殊飲食，並監測患者的進展。有時候，患者可能需要額外的醫療支援，如藥物治療或行為管理計劃。定期訪問專科醫生和營養師對於維持病情穩定和預防併發症非常重要。