提問
嬰兒採血苯丙酮尿症是啥原因誘發的？
回答
嬰兒採血苯丙酮尿症是一種先天性代謝性疾病，主要由於苯丙氨酸代謝途徑中的酶缺陷引起。這種疾病會導致血液和尿液中苯丙氨酸及其相關代謝產物的積累，從而引發一系列症狀。苯丙酮尿症的症狀可能在嬰兒出生後不久出現，也可能在數月後才顯現。早期症狀可能包括嘔吐、餵養困難、發育遲緩等。如果不及時治療，苯丙酮尿症可能導致嚴重的神經系統損傷，包括智力障礙和癲癇發作。
為了預防神經系統的損害，早期診斷和治療至關重要。由於嬰兒在早期通常沒有症狀，因此實驗室檢測是確診的關鍵。一旦確診，應立即採取積極措施，主要是透過飲食控制，限制苯丙氨酸的攝入，同時提供其他必需氨基酸和營養支援。透過這樣的飲食治療，大多數患兒可以過上正常的生活，並有望避免嚴重的神經系統併發症。此外，定期的醫療監控和營養諮詢也是維持患兒健康的重要組成部分。