提問

孩子出生不久，髮色一直很淡，帶去檢查發現有苯丙酮尿症，請問這是什麼病？

回答

苯丙酮尿症是一種常見的氨基酸分解代謝疾病，主要由於苯丙氨酸分解代謝途徑中酶的缺陷，導致苯丙氨酸及其代謝產物積累。苯丙酮尿症會對中樞神經系統造成嚴重的損害，也會影響孩子的生長發育。建議及早治療，以藥物治療為主。