提問

我小侄女剛出生才半個多月，做疾病篩查時新生兒疾病篩查PHE結果為零，請問這是什麼意思？

回答

新生兒疾病篩查PHE，主要是檢查寶寶是否患有先天性苯丙酮尿症。如果篩查結果為零或null，通常表示沒有檢測到苯丙氨酸羥化酶（PHE），這是一種與苯丙酮尿症相關的酶。這意味著寶寶可能沒有苯丙酮尿症，但具體情況需要由醫生根據進一步的檢查和評估來確定。如果有任何疑慮或擔憂，建議諮詢兒科醫生以獲取更詳細的解釋和建議。