提問

我家寶寶其他都正常,但新生兒疾病篩檢PHE一欄卻顯示為NULL,醫護人員也尚未來電詢問。對於這個結果,我感到有些困惑,不知道是否應該進一步詢問醫生。

回答

新生兒疾病篩檢通常包括甲狀腺功能低下、苯丙酮尿症以及葡萄糖-6-磷酸酶缺乏症的檢測。當PHE結果顯示為NULL時,可能意味著苯丙氨酸檢測無效。這並不表示苯丙氨酸檢測結果為陰性,而可能是由於操作問題或其他原因導致檢測無效。具體情況建議諮詢進行篩檢的醫院以獲得更詳細的解釋。