提問

唐氏綜合症是什麼症狀?

回答

唐氏綜合症(Down Syndrome)是一種常見的染色體異常疾病,由於患者的第21對染色體多出一個染色體,因此又稱為21-三體症(Trisomy 21)。這種疾病會導致一系列的症狀和特徵,包括:

  • 智慧障礙:大多數唐氏綜合症患者都會有不同程度的智慧發展遲緩。
  • 特殊面容:患者常有一張扁平的面孔,包括小鼻子、杏仁形眼睛、寬闊的臉頰和舌頭外露等特徵。
  • 生長遲緩:患者的身高和體重通常比同齡人發展緩慢。
  • 其他健康問題:如心臟缺陷、消化系統問題、免疫功能低下等。

唐氏綜合症的症狀會因人而異,嚴重程度也有所不同。透過產前檢查,如羊膜穿刺術或非侵入性產前檢測(NIPT),可以在懷孕期間檢測出這種疾病。一旦確診,家長可以與醫療團隊合作,為孩子提供適當的治療和支援。目前沒有完全治癒唐氏綜合症的方法,但透過早期幹預和終身護理,可以幫助患者發展到最佳的潛能。