提問

6個月大的寶寶不能抬頭，會翻身，食慾也正常，基本沒什麼異常，但是有時候會發抖，請問唐氏綜合症是什麼？

回答

唐氏綜合症（Down Syndrome）是一種染色體異常引起的先天性愚型，一般出生後的兒童若患有唐氏綜合症，則稱為唐氏兒（Down’s baby）。這是一種先天性的缺陷，出生後的嬰兒智力低下，通常會伴隨先天性心臟病，且自理能力較差。在懷孕階段，孕婦可以透過進行唐氏篩查（Down’s Syndrome screening）、無創DNA檢測（Non-invasive Prenatal Testing, NIPT）或羊水穿刺（Amniocentesis）等檢查來早期發現胎兒是否患有唐氏綜合症。