提問

不知道怎麼回事，孩子最近總是不聽話，哭鬧不休，去醫院也檢查也沒用，請問苯丙酮尿症的症狀特徵?

回答

寶寶的尿液無臭味，不能夠剔除患苯丙酮尿症。醫院質疑是苯丙酮尿症，那麼就需要有做進一步的仔細檢查來實施確認。可以實施DNA推測，基因檢驗結果更準確。苯丙酮尿症是一種比較常見的氨基酸分解代謝異常的遺傳性疾病，最好帶寶寶再實施進一步的仔細檢查來明確，早期救治可以減低疾病對寶寶的干擾。