提問

小兒苯丙酮尿症是什麼病？

回答

小兒苯丙酮尿症是常染色體隱性遺傳的代謝性疾病，主要影響苯丙氨酸的代謝，症狀包括智力低下、生長發育遲緩和精神症狀等。透過抽血檢測苯丙氨酸含量可進行診斷，飲食上需注意低苯丙氨酸飲食。