提問

苯丙酮尿症是什麼？

回答

苯丙酮尿症是一種氨基酸代謝疾病，因缺乏苯丙氨酸羥化酶，導致苯丙氨酸代謝途徑受阻，進而引發生長和智力發育遲緩、抽動、反射亢進和溼疹等症狀。若不及時治療，可能引起智力損傷。通常，這種疾病應透過避免近親結婚和定期進行新生兒篩查來預防和早期發現。