提問

新生兒唐氏綜合症的篩查，其風險值範圍是多少？

回答

唐氏綜合症篩查的低風險值約為1/270以下，而臨界風險則介於1/270到1/1000之間。此類篩查的檢出率約為60%至70%，且假陽性率超過5%。當篩查結果為臨界風險時，應進行無創DNA篩查或羊水穿刺以進一步確診。無創DNA篩查的檢出率高達99.9%，而羊水穿刺則可達到99.9%的檢出率。