提問

新生兒罹患苯丙酮尿症是否有可能治癒?

回答

苯丙酮尿症(PKU)是一種遺傳性疾病,由於體內缺乏苯丙氨酸羧化酶,導致苯丙氨酸無法正常轉化為酪氨酸,苯丙氨酸在體內累積,進而影響神經系統的發育。目前並無根治PKU的方法,但透過嚴格的低苯丙氨酸飲食控制,可以幫助患者減少症狀並維持正常生活。患者需要終生遵守飲食控制,並定期監測血液中的苯丙氨酸濃度,以確保其在安全範圍內。此外,及早診斷和治療對於減輕PKU對患者造成的影響至關重要。