提問

唐氏症篩檢結果為低風險，但 HCG-B2.5 指標超出標準，且 B 超發現左心室有強光點。無創 DNA 檢測結果顯示 21、18、13 號染色體正常，但發現 17 號染色體 p12-p11.2 區域缺失 2.2Mb。詢問此缺失對胎兒的影響及無創 DNA 檢測的準確性。

回答

無創 DNA 檢測的準確率超過 99%，但發現 17 號染色體缺失和左心室強光點，這些可能是胎兒發育異常的徵兆。建議當事人謹慎考慮是否繼續懷孕，並保持良好的飲食習慣，避免辛辣刺激食物，多吃蔬菜水果。同時，應積極配合醫生治療，不應避醫。