提問

孩子被誤診為苯丙酮尿症一年後，我該怎麼辦？

回答

患者應進行仔細檢查以確定是否真正患病。如果確實患有苯丙酮尿症，應嚴格控制飲食中的苯丙氨酸攝入量。如果不患病，則無需繼續限制飲食。苯丙酮尿症的治療主要是透過控制苯丙氨酸的攝入，以避免其中間代謝產物的積累，從而防止肝臟損傷和腦部發育異常。因此，被誤診為苯丙酮尿症對孩子影響較小，但如果真正的疾病被漏診，可能會錯失最佳治療時機，對孩子造成不可逆轉的傷害。