提問

苯丙酮尿症是什麼病呢？

回答

苯丙酮尿症是氨基酸代謝性疾病，苯丙氨酸在體內無法正常分解代謝，導致苯丙氨酸在體內積累升高，孩子常表現為智力低下和尿液有特殊的臭味。治療主要依靠飲食控制，減少攝取含苯丙氨酸的食物，嬰幼兒需要食用特製奶粉。對於智力低下的情況，可以進行康復訓練，但目前沒有手術治療的方法。