提問

年齡36歲,目前孕周24周,之前18周做的無創產前基因檢測2.0結果正常,但22周做的胎兒心臟B超顯示左右心室內點狀強迴音,詢問這種情況是否表示可能有染色體異常,以及是否需要進行羊水穿刺。

回答

根據無創DNA檢測的結果,未檢測到21三體、18三體、13三體及性染色體和其他常染色體非整倍體的異常,且88種遺傳性疾病也在檢測精度範圍內未見異常。因此,無創DNA檢測結果正常表明染色體異常的風險極低。至於心室內點狀強迴音,這是一種常見的發現,通常沒有臨床意義,僅有不到1%的病例與染色體異常有關。因此,根據目前的檢測結果,染色體異常的可能性極小。然而,由於年齡因素,產前診斷本來就建議進行羊水穿刺。羊水穿刺的風險相對於染色體異常的風險而言更高,因此需要個人自行決定是否進行。