提問
女，懷孕後進行唐氏症篩檢，報告顯示高風險，這是否表示胎兒可能有染色體異常？
回答
建議進行非侵入性產前檢測（NIPT）或羊水穿刺來確認。NIPT 的準確率高達99％，但僅檢測三對染色體（13三體、18三體、21三體）。若要全面檢測所有23對染色體，則需進行羊水穿刺，此方法可達到百分之百的準確率，是確診的金標準。然而，羊水穿刺存在小產風險，儘管風險低於3％。如果擔心羊水穿刺的風險，可以選擇NIPT。但如果NIPT結果仍顯示異常，則需進一步進行羊水穿刺。
女，懷孕後進行唐氏症篩檢，報告顯示高風險，這是否表示胎兒可能有染色體異常？
建議進行非侵入性產前檢測（NIPT）或羊水穿刺來確認。NIPT 的準確率高達99％，但僅檢測三對染色體（13三體、18三體、21三體）。若要全面檢測所有23對染色體，則需進行羊水穿刺，此方法可達到百分之百的準確率，是確診的金標準。然而，羊水穿刺存在小產風險，儘管風險低於3％。如果擔心羊水穿刺的風險，可以選擇NIPT。但如果NIPT結果仍顯示異常，則需進一步進行羊水穿刺。