提問

近期關注到苯丙酮尿症的嚴重性，請問有哪些方法可以進行該疾病的篩查？

回答

目前使用高效液相色譜法檢測尿液中新蝶呤和生物蝶呤的水平，以此識別不同型別的PKU。典型PKU患童尿液中蝶呤的總排洩量增加，新蝶呤與生物蝶呤的比例正常。DHPR缺陷的患童也觀察到蝶呤總量增加，四氫生物蝶呤水平上升；6-PTS缺陷則顯示排洩量增加，且新蝶呤與生物蝶呤的比例異常；GTP-CH缺陷患童的新蝶呤水平上升。