提問

如何診斷苯丙酮尿症？有什麼預防和治療的方法？

回答

為了預防苯丙酮尿症，應該避免近親結婚，並進行新生兒篩檢以早期發現病例。對於有家族病史的孕婦，可以使用羊水DNA檢測或尿液檢查進行產前診斷。一旦確診，應及早開始治療，主要是透過飲食療法。越早開始治療，效果越好。孕婦需要注意營養攝取，並定期進行產前檢查。