提問苯丙酮尿症（PKU）的成因是什麼？回答苯丙酮尿症（PKU）是一種常見的氨基酸代謝疾病，其成因是因為體內苯丙氨酸（PA）的代謝途徑中出現酶缺陷，導致苯丙氨酸無法正常轉化為酪氨酸，從而導致苯丙氨酸及其酮酸在體內積累並隨尿液大量排出。這種疾病通常與遺傳性氨基酸代謝缺陷有關，其遺傳方式為常染色體隱性遺傳。苯丙酮尿症的主要臨床特徵包括智力發育遲緩、精神和神經系統症狀、濕疹、皮膚劃痕症、色素脫失、體味異常及大腦電圖異常。如果能夠早期診斷並及時治療，患者可能不會出現上述臨床症狀。
