提問

最近發覺寶寶總是精神狀態不太好,常常走神,並且頭髮很少,質疑他得了苯丙酮尿症,您好苯丙酮尿症的典型症狀有哪些?

回答

一般而言苯丙酮尿症患兒降生時都正常,不過在3-6個月時已經開始再次出現症狀。尤其是在1歲時症狀明顯,主要典型的表現出為神經系統以智慧生長發育落後,並且行徑異常,有多動症或者有肌劇烈疼痛,癲癇小發作,極少數呈現出肌張力增高,以及健反射亢進.BH4缺少型pku患兒的神經系統症狀再次出現的早,並且較嚴重。常見的症狀有肌張力減低,厭食和驚厥,智力落後明顯.外貌明顯的患兒在降生數月後,會因黑色素生成不足,再次出現毛髮,皮膚和虹膜色澤變淺的症狀。乾嘔和皮膚溼疹也是非常常見的。