提問

新生兒科半乳糖血症病發原因和病發表現是什麼？

回答

半乳糖血症是一種因先天性酶缺陷導致的半乳糖正常代謝途徑受阻的疾病。此病會導致代謝中間產物半乳糖1-磷酸和半乳糖醇在體內紅細胞、肝、腎、晶體、心肌、大腦皮層等組織中積累。嚴重時，可能會影響到患兒的智力。症狀可能包括肝脾腫大、白內障，以及智力低下等。半乳糖血症是一種常染色體隱性隔代遺傳疾病，因攝取乳汁後不能分解半乳糖，導致半乳糖在體內積聚。