提問

我的寶寶最近老是出現尿很黃的情況，而且每次上廁所的時候都會痛苦的哭叫，去醫院檢查出苯丙酮尿症，想知道這是怎麼回事？

回答

苯丙酮尿症是一種常見的氨基酸代謝病，是由於苯丙氨酸分解代謝途徑中的酶缺陷，令得苯丙氨酸不能夠演變獲得酪氨酸，致使苯丙氨酸及其酮酸蓄積，並從尿中大量排出來。臨床表現不均一，主要臨床診斷特徵為智力低下、精神神經症狀、溼疹、皮膚抓痕徵及色素脫失和鼠氣味等、腦電圖異常。及時飲食治療會有希望徹底恢復。