提問

苯丙酮尿症最早的表現出是什麼？

回答

苯丙酮尿症早期的表現出為乾嘔、煩躁、易激惹、不同程度的生長發育落後。嬰孩到了四到九個月的時候已經開始有明顯的智力發育遲緩、語言生長發育障礙尤其嚴重。近半數以上的孩子可能會還會有癲癇的復發，其中有三分之一的小孩再次出現嬰兒痙攣症，多在生後十八個月以前再次出現。