提問

如何檢查新生兒是否患有半乳糖血症？

回答

半乳糖血症的檢查包括尿液半乳糖檢查、血半乳糖濃度測定和酶活性測定。尿液檢查可以使用葡萄糖氧化酶法來檢測尿糖，若呈陽性反應，再使用紙層析法來確認是否為半乳糖。此外，新生兒篩檢常用Beutler法來檢測酶活性，若發現酶活性缺陷，則可透過肝臟、腸黏膜、成纖維細胞和白細胞中的酶反應來確認。正常血半乳糖濃度為110～194μmol/L，而半乳糖血症患者的濃度會下降。尿液中的半乳糖和半乳糖醇濃度也可使用酶法來測定。