提問

苯丙酮尿症如何進行篩查？

回答

丙酮尿症的檢查主要分為攜帶者基因檢驗及產前診斷兩種方式，以預防苯丙酮尿症患兒出生。具體做法是建議母親在懷孕16～20周時進行羊水穿刺，提取羊水中的胎兒細胞，檢測其中是否含有苯丙酮尿症的基因突變位點。如果是新生兒，則建議在換尿布3天后收集足跟血，將其塗抹在厚濾紙上，乾燥後寄送到篩查中心進行檢測。