提問

新生兒疾病篩檢結果PHE值偏高，該如何處理？

回答

當新生兒疾病篩檢結果顯示PHE值偏高時，應進一步進行復檢或採取定量血液測定苯丙氨酸和酪氨酸的含量。苯丙酮尿症是一種氨基酸代謝異常，患者體內苯丙氨酸及其酮酸積聚，並從尿液中大量排出。早期發現並積極治療非常重要，尤其是年幼的患者，早期介入治療效果較好。治療主要以飲食療法為主，控制苯丙氨酸的攝取量。