提問
我好友孩子兩個月的時候在當地婦幼保健所新生兒疾病篩查中心仔細檢查兩次都是苯丙酮尿症，孩子一直沒症狀，所以四個月了都沒救治，聽朋友說這種病救治不及時會很危險，您好新生兒疾病篩查pku陰性怎麼回事呢？
回答
典型PKU的救治關鍵是壓制飲食中苯丙氨酸(PA)的含量，採用低苯丙氨酸飲食，嬰兒期堪用人工合成低苯丙氨酸奶粉飼養，國內也有出品，既能享受機體分解代謝和生長發育的最低需要有，又絕不會使血中PA含量過高引發腦損傷。飲食壓制要及早已經開始，如生後6個月已經開始療效差，4～5歲才開始因神經系統生長發育已基本順利完成而無效。