提問

我同事的孩子年紀還很小,但是竟然被檢查出患有半乳糖血症,我很擔心,擔心孩子以後也會出意外,這個病是怎麼得的呢?

回答

半乳糖血症是一種人類常染色體隱性遺傳病。人奶和牛奶都含有乳糖,乳糖進入人體後,會分解成葡萄糖和半乳糖。對於患有半乳糖血症的嬰兒來說,他們的基因型是隱性純合子(GG),缺乏分解半乳糖的酶,因此半乳糖無法被利用,導致血液中半乳糖含量升高,再次出現嘔吐、嘔吐、肝腫大、白內障、發育遲緩和智力低下等症狀。