提問

什麼是苯丙酮尿症？能治好嗎？要注意什麼？

回答

苯丙酮尿症是一種遺傳性疾病，主要影響體內苯丙氨酸的代謝。若不治療或治療較晚，大部分患者會有智力、運動和語言發育落後。然而，若能在症狀出現前進行診斷和治療，近90%的患者智力可達到正常。治療越早，預後越好。出生後1個月內接受治療者，多數可以不出現智力損害。