提問

苯丙酮尿症是一種遺傳病嗎？

回答

苯丙酮尿症是一種遺傳病，它是一種先天性氨基酸分解代謝障礙性疾病。患此症的患兒體內苯丙氨酸不能夠正常地轉化成酪氨酸，而是以苯丙酮酸的形式排出體外，因此尿液中會出現苯丙酮酸。這是一種可以救治的遺傳代謝病，早期治療效果較好。透過新生兒疾病篩查，可以在病發前確診，及時救治，預防病情惡化。