提問

我家小孩剛出生，檢查發現苯丙氨酸值偏高，可能患有先天性苯丙酮尿症。請問苯丙酮尿症的血液中苯丙氨酸濃度標準是多少？

回答

苯丙酮尿症是一種常見的氨基酸代謝疾病，通常透過檢測血液中苯丙氨酸的水平來確診。正常情況下，苯丙氨酸的濃度應該在0.06至0.18mmol/L之間。當苯丙氨酸濃度超過120mmol/L時，可能會呈陽性，需要進一步確認。同時檢測血液中的酪氨酸濃度可能會有更好的診斷效果，因為可以比較苯丙氨酸與酪氨酸的比率。如果檢驗結果受到血液汙染的影響，可能會導致結果不準確。建議綜合考慮所有相關指標來進行診斷。