提問

孩子最近總是哭鬧不止，而且不怎麼吃飯，請問唐氏症染色體異常應如何處理最佳？

回答

唐氏症是由於先天缺陷導致的智慧障礙，發病率約為0.5‰。患者會有特殊的面容，體格發育落後並智力障礙。在懷孕14到18周時進行唐氏症篩查，該檢查可檢測出胎兒是否存在唐氏症。通常，醫生會建議30歲以上的孕婦進行羊水穿刺檢查，因為該檢查比唐氏症篩查更為準確。如果您接受唐氏症篩查後發現染色體異常，建議進行羊水穿刺檢查。如果檢查出胎兒異常，建議終止妊娠。