提問

什麼是半乳糖血症？

回答

半乳糖血症是一種因為缺乏1-磷酸半乳糖尿苷醯轉移酶，導致嬰兒無法分解乳糖，進而造成半乳糖在血液中累積的代謝性疾病。這種疾病會導致血中的半乳糖濃度升高，形成半乳糖血症，是一種代謝綜合徵。在半乳糖分解代謝過程中，任何一種相關酶的先天性缺陷都可能導致半乳糖血症。