提問

唐氏綜合症的臨床表現有哪些？

回答

唐氏綜合症，又稱21-三體症或先天愚型，是一種常染色體異常疾病。主要的臨床表現為智力發展遲緩、身體發育遲緩和特定的面部特徵。透過細胞遺傳學檢查（如抽取外周血進行染色體核型分析）可以確診。目前尚無方法可以改變導致這種疾病的遺傳因素。