提問

唐氏症篩檢通常如何判定為正常？

回答

唐氏症篩檢的正常範圍通常以臨界值1/275來判斷，當風險等級超過此臨界值時，被視為高風險。對於一般37歲以下的人群而言，懷有唐氏症嬰兒的機率約為1/750。唐氏症又稱為21三體症，是一種常見的染色體異常疾病，特點是體內多出一對21號染色體。唐氏症篩檢是評估胎兒智力發展風險的一種經濟且簡單的方法。若篩檢結果顯示為高風險，建議進一步進行羊膜穿刺術以確診。唐氏症篩檢主要是針對21三體、18三體和神經管缺陷進行檢測，用以評估這些異常情況的可能性。