提問

我兒子今年四歲，這段時間家裡人突然發現孩子的某些頭髮竟然變白，而且孩子以前非常聰明，教他識字他幾乎都能認出來，最近卻教幾遍都很難記好，擔心孩子的健康，所以想問問苯丙酮尿症的症狀是什麼？

回答

苯丙酮尿症是先天性氨基酸分解代謝異常導致的疾病。主要症狀包括智力落後、頭髮由黑變黃、有特殊的體味，特別是鼠尿臭味，而且血液中的苯丙氨酸濃度升高。確診後應採取低苯丙氨酸飲食對症治療，並不定期監測血液中苯丙氨酸的濃度。至少應持續到青春期，早期治療效果更好，終身治療可使患者獲得更好的效果。