提問

新生兒疾病篩檢都檢查什麼專案？

回答

新生兒疾病篩檢主要檢查苯丙酮尿症等先天性代謝疾病。苯丙酮尿症是一種由於苯丙氨酸羥化酶(PAH)缺乏導致苯丙氨酸(PA)代謝障礙的疾病，會損害新生兒的中樞神經系統。篩檢的目的在於早期發現、早期治療。若確診為苯丙酮尿症，則需使用特製的低苯丙氨酸奶粉餵養嬰兒，以最大程度預防大腦損傷。因此，應盡快進行復檢，不宜拖延。新生兒疾病對孩子的影響極大。