提問
什麼是唐氏綜合症？檢查出唐氏綜合症呈高危，這個高危是什麼意思？
回答
唐氏綜合症（Down syndrome），又稱21-三體症，是一種常見的染色體異常疾病。在每750個新生兒中，就有1個可能患有唐氏綜合症。這種疾病的主要特徵是第21對染色體多出1條染色體，導致患者出現特殊的面部特徵，如眼角向上、鼻樑扁平等，以及智慧和身體發展的遲緩。唐氏綜合症的「高危」通常是指在懷孕期間進行唐氏綜合症篩查時，被評估為有較高風險可能生下唐氏綜合症嬰兒的結果。這通常基於母親的年齡和一些血液檢測指標來決定。如果篩查結果顯示高危，通常會建議進行進一步的確診檢測，如羊膜穿刺術或絨毛膜取樣。