提問

唐氏症候群篩檢臨界風險有哪一些？

回答

唐氏症候群篩檢主要是透過檢測孕婦血清中的特定蛋白質和荷爾蒙水平，來評估胎兒患有唐氏症候群的風險。篩檢結果通常會以風險比（risk ratio）來表示，如果風險比超過某一臨界值，就會被列為高風險群。高風險的定義可能因篩檢方法、地區和醫療機構而有所不同，通常在1/270到1/1000之間。如果篩檢結果顯示風險較高，可能需要進一步進行確診性檢測，如羊膜穿刺術或無創產前基因檢測，以確定胎兒是否真的患有唐氏症候群或其他染色體異常。