提問

請問小兒軟骨發育不全X光片有嗎？

回答

小兒軟骨發育不全(或稱軟骨營養障礙)是一種常染色體顯性遺傳性疾病，大多數受累個體表現為新基因突變。病兒均無內分泌障礙。軟骨的化骨障礙是由於原始基因原生質的缺陷。