提問

小兒鎖骨顱骨發育不全綜合徵是如何導致的？是不是就是先天畸形？

回答

顱骨鎖骨發育不全綜合症是一種先天性骨骼系統的發育畸形，常為家族遺傳性發育障礙。致病基因已證實稱"RUNX2位"，在第6染色體p21上，控制成骨細胞特殊轉錄因子基因突變，影響範圍包括頭骨骨化慢，骨縫密合極慢，可能到4歲才慢慢骨化一直到成年還未完成。應隨時避免與保護頭部而不致被碰傷或壓傷；因為胸廓發育不良較易造成呼吸障礙，鎖骨發育不全要避免拉提重物。採內科與外科治療，持續評估因顱顏發展延緩而導致的狀況。