提問

新生兒在出生時進行抽血檢查,發現苯丙酮尿症篩檢不合格,請問應該怎麼辦?

回答

新生兒苯丙酮尿症篩檢不合格可能是由於患有這種氨基酸代謝疾病。為了確診,需要進行進一步的檢查。苯丙酮尿症對兒童影響較大,可能導致智力低下和神經系統症狀。因此,應儘快治療。透過早期治療,患兒有望恢復正常的智力水平。