提問
新生兒檢查48項疾病的時候說是有瘰癩痃疾病我好友想知道下什麼症狀，嚴重嗎？能治療好嗎？請問新生兒疾病篩查48項遺傳有異常怎麼回事呢？
回答
目前，我國的篩查方法主要有罕見疾病苯丙酮尿症和先天性甲狀腺功能減退症。部分地區將根據實際需要加入其他專案，如G6PD缺乏、先天性腎上腺皮質增生、半乳糖血症等。篩選出48個遺傳代謝性疾病屬於家族系。對於大多數人來說，必要性不是太大，但對於有家族遺傳病史的兒童來說，與家族史相結合是非常必要的。畢竟，許多疾病可以透過早期診斷和早期治療來避免或減輕長期的嚴重後果。