提問

八歲的苯丙酮尿症患者，自二歲起開始進行飲食治療，至今七歲，詢問是否仍有治療方法。

回答

苯丙酮尿症目前無法治癒，需終身進行低苯丙氨酸飲食治療，並密切監控苯丙氨酸攝入量與血液濃度，以及副作用。早期治療效果較好，應盡早確診並開始治療。可同時補充酪氨酸或以酪氨酸替代飲食限制。