提問

苯丙酮尿症（PKU）是一種什麼樣的疾病？在哪裡可以獲得最佳治療？治療過程通常是如何進行的？

回答

苯丙酮尿症（PKU）是一種由於體內苯丙氨酸羥化酶基因突變導致的常染色體隱性遺傳病。此病使得苯丙氨酸代謝異常，導致苯丙氨酸及其代謝產物在體內積累，進而對神經系統造成嚴重損害。目前，對於這種疾病並無藥物治療方法，僅能透過低苯丙氨酸飲食來控制病情。治療的最佳地點應為專業的兒科醫院或遺傳疾病治療中心，治療過程主要集中在飲食管理，以避免苯丙氨酸的過量攝入。